人类先天畸形的临床诊断

简要介绍

作者:穆莹
出版:中国医药科技出版社 - 1991年出版
分类:R714.53
尺寸:26cm
书号:7-5067-0218-5
定价:精装 $15
形态:338 页 - 294 章节
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内容摘要

本书介绍了现代人类畸形的形成、病因、病程、遗传方式、形态、诊断、预防及治疗等方面的内容。

全文目录

导言
目录
21三体综合征
第一节 染色体综合征类
第一章 各种可识别的畸形
18三体综合征
13三体综合征
8三体综合征
嵌合9三体综合征
三 倍体综合征和三倍体/二倍体混合体综合征
4p三体综合征
4p综合征
5p综合征
9p三体综合征
9p综合征
10q部分三体综合征
无虹膜-Wjlms瘤联合征
13q综合征
18p综合征
18q-综合征
20p三体综合征
猫眼综合征
XYY综合征
XXY综合征
XXXY和XXXXY综合征
XXXX综合征
XXXXX综合征
X0综合征
DeLange氏综合征
第二节 非骨骼发育不全性矮小类
Rubinstein-Taybi氏综合征
Russell-Silver氏综合征
女性化侏儒综合征
Dubowitz氏综合征
Bloom氏综合征
干皮白痴综合征
Johanson-Blizzard氏综合征
Seckel氏综合征
Hallermann-Streiff氏综合征
Smith-Lemli-Opitz氏综合征
第三节 中度矮小伴面部、+/-生殖器畸形类
Williams氏综合征
Noonan氏综合征
Aarskog氏综合征
胎儿面容综合征
Opitz氏综合征
Opitz-Frias氏综合征
第四节 早老类
早老综合征
Werner氏综合征
Cockayne氏综合征
先天性皮肤异色病
脆性X综合征
第五节 早期生长过速伴有其他缺陷类
Weaver氏综合征
脑性巨体综合征
Marshall-Smith氏综合征
脐疝-巨舌-巨体综合征

第六节 脑和(或)神经肌肉异常及伴发相关畸形类
远侧关节弯曲综合征
Pena-Shokeir氏综合征Ⅰ型
Pena-Shokeir氏综合征Ⅱ型
Meckel-Gruber氏综合征
X-连锁脑积水综合征
无脑回畸形综合征
Sjogren-Larsson氏综合征
Marinesco-Sjogren氏综合征
共济失调-毛细血管扩张综合征
Menkes氏综合征
Prader-Willi氏综合征
Cohcn氏综合征
脑-肝-肾综合征
先天阻断性肌发育不全序列征
眼-脑-肾综合征
吹口哨样面容综合征
Steinert氏萎缩性肌强直综合征
Schwartz氏综合征
Hecht氏综合征
Moebius氏序列征
第七节 面部 为主的畸形类
睑裂狭小综合征
Robin氏序列征
唇裂序列征
唇陷窝-唇裂综合征
额鼻发育异常序列征
隐眼畸形综合征
Melnick-Fraser氏综合征
Waardenburg氏综合征Ⅰ型和Ⅱ型
下颌颜面发育不全症
Miller氏综合征
第八节 面部 及肢体为主的畸形类
Nager氏综合征
Townes氏综合征
口-面-指(趾)综合征
Mohr氏综合征
软腭-心-面综合征
Ruvalcaba氏综合征
Mietens氏综合征
眼-牙-指趾综合征
耳-腭-指趾综合征
Coffin-Lowry氏综合征
Stickler氏综合征
Larsen氏综合征
Langer-Giedion氏综合征
毛发-鼻-指趾骨综合征
缺指趾-外胚层发育不全唇腭裂综合征
外胚层发育不全的Hay-Wells氏综合征
Roberts氏综合征
Poland氏序列征
第九节 肢体缺陷为主的畸形类
腘蹼综合征
Escobar氏综合征
肢体短缺-鳞癣综合征
股骨发育不全-特殊面容综合征
Holt-Oram氏综合征
Fanconi氏全血细胞减少综合征
桡骨发育不全-血小板减少综合征
Aase氏综合征
多指并指综合征
第十节 骨软骨发育不全类
软骨形成不全综合征
Grebe氏综合征
促死性发育不全综合征
Jeune氏胸廓萎缩综合征
屈肢骨发育不良综合征
软骨发育不全综合征
软骨发育低下综合征
假性软骨发育不全性椎骺发育不良(SED)综合征
肢端中间发育不良综合征
先天性椎骺发育不良综合征
Kniest氏综合征
Kozlowski氏脊椎干骺端发育不良综合征
变形骨发育不良综合征
Ellis-vanCreveld氏综合征
畸形骨发育不良综合征
X连锁性脊椎骨骺发育不良综合征
多发性骨骺发育不良综合征
Schmid氏干骺端软骨发育不良综合征
软骨-毛发发育不全综合征
Conradi-Hunermann氏综合征
髋肩型点状软骨发育不良综合征
X连锁低磷酸血症性佝偻病
Kenny氏综合征
假性-维生素D缺乏性佝偻病
低磷酸酯酶综合征
Hajdu-Cheney氏综合征
颅骨干骺端发育不良综合征
额骨干骺端发育不良综合征
Pyle氏干骺端发育不全综合征
Albers-Schonberg氏综合征
第十一节 骨软骨发育不良伴有骨硬化类
硬化性骨综合征
Maroteaux-Lamy氏致密骨发育不全综合征
锁骨颅骨发育不全综合征
Seathre-Chotzen氏综合征
第十二节 颅缝骨性接合综合征类
Pfeiffer氏综合征
Carpenter氏综合征
Apert氏综合征
Crouzon氏综合征
第十三节 其它骨骼的发育不良类
多发性骨性联合综合征
多发性外生骨疣综合征
指甲-髌骨综合征
Leri-Weill氏软骨骨生长障碍综合征
Langer氏肢中部发育不良综合征
肢端骨发育不全综合征
Albright氏遗传性骨发育不全综合征
E型短指综合征
Weill-Marchesani氏综合征
Beals氏耳-骨发育不良综合征
第十四节 贮积病类
神经节苷脂沉积症Ⅰ型
粘脂沉积症Ⅱ型
粘多糖沉积症Ⅰ型
Hurler-Scheie氏复合综合征
粘多糖沉积症Ⅴ型
粘多糖沉积症Ⅲ型
粘多糖沉积症Ⅵ型
粘多糖沉积症Ⅱ型
粘多糖沉积症Ⅳ型
粘多糖沉积症ⅢA及ⅢB
第十五节 结缔组织病
蜘蛛样指(趾)综合征
Beals氏综合征
同型胱氨酸尿综合征
进行性骨干发育不全症
Ehlers-Danlos氏综合征
成骨不全综合征Ⅰ型
成骨不全综合征Ⅱ型
先天性骨化性纤维发育不良综合征
Sturge-Weber氏序列征
第十六节 错构瘤性疾病
神经皮肤黑色素沉着序列征
线状皮脂腺痣序列征
色素失禁综合征
Ito氏黑色素脱失综合征
结节性脑硬化综合征
神经纤维瘤综合征
McCune-Albright氏综合征
VonHipple-Lindau氏综合征
Klippel-Trenaunay-Weber氏综合征
Maffucci氏综合征
骨软骨瘤综合征
Gardner氏综合征
Ruvalcaba-Myhre氏综合征
遗传性出血性毛细血管扩张综合征
Peutz-Myhre氏综合征
多发性神经瘤综合征
基底细胞痣(癌)综合征
多发性着色斑综合征
Goltz氏综合征
先天性角化不全综合征

第十七节 外胚层发育不良类
Rapp-Hodgkin氏外胚层发育不全综合征
常染色体隐性遗传型少汗性外胚层发育不良综合征
头发-牙齿-骨综合征
先天性指(趾)甲肥厚综合征
厚皮性骨膜骨赘形成综合征
Senter氏综合征
着色性干皮综合征
第十八节 环境因素
胎儿酒精中毒综合征
胎儿苯妥英钠综合征
少汗性外胚层发育不良综合征
胎儿三甲双酮综合征
胎儿华法令综合征
胎儿氨基蝶呤效应
胎儿风疹综合征
胎儿甲基汞效应
胎儿水痘感染效应
胎儿巨细胞病毒
胎儿单纯疱疹病毒感染综合征
胎儿弓形体感染综合征
胎儿缺碘的效应
母亲苯丙酮尿症(PKU)对胎儿的效应
高热诱导的畸形谱
Coffin-Siris氏综合征
第十九节 杂类综合征
Borjeson-Forssman-Lehmann氏综合征
Melnick-Needles氏综合征
Laurence-Moon-Biedl氏综合征
Rieger氏眼畸形序列征
Rieger氏综合征
脑-肋-下颌综合征
Jarcho-Levin氏综合征
矮妖精貌综合征
Berardinclli氏脂肪萎缩综合征
双排睫-淋巴水肿综合征
Fabry氏综合征
Riley-Day氏综合征
Schwachman氏综合征
Wiskott-Aldrich氏综合征
Chediak-Higashi氏综合征
第二十节 杂类序列征
偏侧序列征
Kartagener氏综合征
全前脑序列征
脑脊膜膨出、无脑、裂枕露脑畸形序列征
隐性脊柱神经管闭合不全序列征
中膈-眼发育不良序列征
无甲状腺性甲状腺功能低下序列征
DiGeorge氏序列征
Klippel-Feil氏序列征
颈部淋巴阻塞序列征
早期尿道阻塞序列征
膀胱外翻序列征
泄殖腔外翻序列征
Rokitansky氏序列征
羊水过少序列征
第二十一节 畸形谱
人鱼体序列征
早期羊膜破裂畸形谱
面-耳-脊柱畸形谱

单卵双胎和结构缺陷
单卵双胎和早期畸形
单卵双胎的胎盘血管分流
动脉-动脉分流型双胎阻断序列征
联体双胎
面部-肢体阻断畸形谱
单卵双胎宫内——胎死亡的并发症
动脉-静脉分流型双胎分流序列征
VATER联合征
第二十二节 杂类联合征
MURCS联合征
CHARGE联合征
第二章 发育缺陷、智力缺陷、关节挛缩、外生殖器两性畸形诸范畴的研究方法和途径
第三章 正常形态发生和异常形态发生
第四章 遗传、递传咨询和预防
第五章 微小畸形
第六章 测量的正常标准值

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